Tidak semua anak
yang lahir di dunia ini selalu lahir dengan sempurna. Yang dimaksud sempurna
ialah misalnya ada anak yang lahir dengan cacat fisik seperti tidak punya kaki,
tangan, dan lain sebagainya. Namun ada pula anak lahir dan pada saat itulah
anak tersebut mengalami sindrom down.
Di indonesia,
umumnya orang tua belum mengerti benar apa itu sindrom down karena kebanyakan
dari mereka menyebutkan bahwa itu adalah suatu penyakit kutukan dari Tuhan
sehingga anak tersebut ditelantarkan dan tidak terawat dengan baik. Sangat
disayangkan sekali karena kurangnya informasi bagi mereka dan para orang tua
yang anaknya mengalami hal serupa.
Ø
Definisi sindrom
down
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Gejala yang muncul akibat
sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak
minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas
sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa
bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung
yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada
tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan
atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal
atresia) atau duodenum(duodenal atresia).
Ø
Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan
dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak
bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih
tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua
usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa
dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu)
atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu
Ø
Pemerikasaan
diagnotis
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom,
ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara
lain:
- Pemeriksaan
fisik penderita
- Pemeriksaan
kromosom
- Ultrasonografi
(USG)
- Ekokardiogram
(ECG)
- Pemeriksaan
darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Ø Penatalaksaan
Sampai saat ini belum ditemukan
metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari
sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan
maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik
maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya
leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang
akurat.
contoh anak yang mengalami sindrom down :
Tidak ada komentar:
Posting Komentar